Анализы на тромбофилию

Чтобы обнаружить генетическую предрасположенность (ГП) к тромбообразованию пациентам, назначаются анализы на тромбофилию. Практическое значение лабораторных методов очень важно — они позволяют выяснить причины нарушения свертываемости крови, спрогнозировать развитие тромботических осложнений и тем самым уменьшить частоту наиболее распространенных заболеваний, таких как тромбоз, тромбофлебит, легочная эмболия и др. Особенно важно своевременное выявление тромбофилии при беременности. Зная диагноз пациентки, врач сможет обеспечить ей грамотное медицинское сопровождение до самых родов.

Причины и симптомы

Основной причиной заболевания является недостаточность регуляторных механизмов, ограничивающих образование сгустков крови.

Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза. При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.

Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность. Развитие заболевания могут спровоцировать генетические и экологические факторы, поэтому тромбофильные аномалии подразделяются на наследственные и приобретенные.

Врачи подчеркивают важность анализов на тромбофилию для диагностики и профилактики тромбообразования. Эти исследования позволяют выявить предрасположенность пациента к образованию тромбов, что особенно актуально для людей с наследственными факторами риска или теми, кто уже перенес тромбоэмболию. Специалисты отмечают, что ранняя диагностика тромбофилии может существенно снизить риск серьезных осложнений, таких как инсульт или инфаркт миокарда. Кроме того, результаты анализов помогают врачам подобрать индивидуальную терапию, что повышает эффективность лечения и улучшает качество жизни пациентов. Важно, чтобы пациенты не игнорировали рекомендации по проведению этих анализов, особенно если в их семье были случаи тромбообразования.

Анализ на тромбофилию и невынашивание. Обследоваться ли на тромбофилию после замершей беременности?

Виды заболевания

Наследственная тромбофилия

Основные признаки — возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин. Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения. Наибольшая предрасположенность к врожденной форме появляется, когда оба родителя — носители дефектных генов. Чаще всего встречаются следующие аномалии:

• дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков,
• фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.

Мнения людей о анализах на тромбофилию варьируются в зависимости от их личного опыта и знаний о здоровье. Многие пациенты отмечают, что такие анализы помогают выявить скрытые проблемы с кровообращением и предотвратить серьезные осложнения, такие как тромбы или инсульты. Некоторые считают, что тесты на тромбофилию — это важный шаг для женщин во время беременности, так как они могут снизить риски для матери и ребенка. Однако есть и те, кто скептически относится к необходимости этих анализов, полагая, что они могут быть излишними, особенно если нет явных симптомов. Важно, чтобы каждый подходил к этому вопросу индивидуально, консультируясь с врачом и учитывая свои риски.

Тромбофилия. Анализы при тромбофилии. Мутации Лейдена и фибриногена.

Приобретенная тромбофилия

Встречается в старшем возрасте и возникает в результате аутоиммунных расстройств, гормональных дисбалансов и заболеваний, которые приводят к уменьшению кровотока через вены и артерии. Аномальная свертываемость может появиться после серьезных операций, катетеризации сосудов, длительной иммобилизации, при беременности и употреблении гормональных оральных контрацептивов.

Когда необходимы тесты?

Обследование и анализ на генетическую тромбофилию необходимо сделать при таких обстоятельствах, как:

• повторный тромбоз,
• единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте,
• планирование беременности,
• возникшие осложнения при вынашивании ребенка,
• онкологические и системные недуги,
• последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.

Какие анализы проводятся?

Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма — базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:

• время свертывания крови,
• АЧТВ,
• протромбиновый индекс,
• тромбированное время,
• концентрация фибриногена,
• фибринолитическая активность,
• активированное время рекальцификации,
• период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка,
• активность антитромбинов,
• факторы свертывания,
• Д-димер и др.

Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов. Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация. Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:

• гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др,
• мутация антитромбина 3,
• дефицит протеинов С и S,
• ген MTHFR,
• ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.

Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии». При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом. Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.

Расшифровка анализа, нормы и отклонения

Полиморфизм генов не является непременным критерием развития заболевания, но обуславливает больший риск его развития, особенно при воздействии различных внешних факторов.

Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

• GG — норма,
• А/А — гомозигота,
• G/А — гетерозигота.

Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

• Мутаций не выявлено.
• Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
• Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.

Расшифровка анализа по полиморфизму генов показана в таблице:

На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии и о степени риска появления тромбоза. При исследовании крови в лаборатории используются различные методики, поэтому показатели могут немного отличаться. Оценка результатов должна проводиться в соответствии с нормативами отдельной лаборатории врачом-гематологом. Норма отдельных показателей коагулораммы крови показана в таблице:

Врожденное заболевание вен: Тромбофилия

Вопрос-ответ

Какие анализы нужно сдать при тромбофилии?

Исследуется гемостазиограмма (коагулограмма), включающая определение протромбина (протромбиновое время, протромбин, МНО), фибриногена, АЧТВ, тромбинового времени. Может быть назначена и гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная, которая дополнительно включает антитромбин III, Д-димер, плазминоген.

Какой анализ показывает склонность к тромбозам?

Анализ крови на Д-димер — важный метод обследования при подозрении на тромбоз. Д-димер — это такая часть белка, которая остается после распада тромба (сгустка крови). Анализ является очень чувствительным, но неспецифичным.

Как диагностируется тромбофилия?

Тромбофилия диагностируется с помощью анализов крови. Тесты проводятся через несколько недель или месяцев после тромбоза глубоких вен или тромбоэмболии легочной артерии, поскольку наличие этих состояний может повлиять на результаты. Обычно вам нужно подождать, пока вы не прекратите принимать разжижающие кровь препараты (антикоагулянты), такие как варфарин, в течение 4-6 недель.

Какой анализ позволяет выявить генетическую тромбофилию?

Анализ на генетическую тромбофилию позволяет выявить склонность организма к образованию тромбов, обусловленную «поломками» в генах и передающуюся по наследству. В ходе анализа исследуются следующие гены: F2, F5, MTHFR, CRP.

Советы

СОВЕТ №1

Перед сдачей анализов на тромбофилию обязательно проконсультируйтесь с врачом. Он поможет определить, какие именно тесты вам нужны, исходя из вашей медицинской истории и симптомов.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на подготовку к анализам. Некоторые тесты требуют определенных условий, таких как fasting (пост) или отмена определенных лекарств. Убедитесь, что вы следуете всем рекомендациям перед сдачей анализов.

СОВЕТ №3

Не забывайте о важности повторных анализов. Тромбофилия может проявляться по-разному, и иногда для точной диагностики требуется провести несколько тестов в разные моменты времени.

СОВЕТ №4

После получения результатов анализов обсудите их с врачом. Он поможет вам понять, что означают результаты, и предложит дальнейшие шаги для управления состоянием.